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第1033章 人才引进审批(求订阅)(2 / 5)

作品:《开挂的住院医

言非凡回了一句,转头看向身边的余北桦,问:“这些凝固脂肪,你有什么想法?”

余北桦犹豫着说:“体内脂质代谢异常?相应的激素或酶分泌失调?”

言非凡没有评价余北桦的回答,而是吩咐道:“清理一下脂肪粒,缝合包扎。”

“之后,带他去做基因检测,查看一下是否存在cyp27a1基因缺失或变异。”

余北桦轻哦了一声,瞬间反应了过来,确认的问道:“老师,你这是怀疑他得了脑腱黄瘤病?”

脑腱性黄瘤症是一种相当罕见的,先天脂质代谢异常疾病。

它是由于身体的cyp27a1基因的缺损或变异,导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上,进而产生各种病变。

这种疾病多数是由于遗传基因缺陷造成的,病程发作相当缓慢。

这种疾病在我国属于零星出现的罕见病例,而且症状表现多样,经常被误诊为其他疾病。

再加上其缓慢发作的病情,其临床诊断周期可以长达二十年左右。

这种罕见病不同的年龄层身上,症状表现也会有较大的不同。

少年至青年型患者身上,比较易于识别的,也算是标志性的特征,就是容易在手及手肘伸肌、膝盖及脖子等肌腱位置,出现脂肪堆积的黄瘤。

因为这种黄瘤,不痛不痒,往往堆积到了相当大的程度,才会被患者或医生察觉。

这种疾病的中后期,成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。

比如,非典型帕金森氏症,智能迟缓或痴呆,癫痫等等。

言非凡注意到正在清理跟腱脂肪粒的余北桦,有些欲言又止。